Enfermedades genéticas: ¿Cómo pueden afectar a la salud de tu familia? Quiero

Enfermedades genéticas: ¿Cómo pueden afectar a la salud de tu familia?

Saber si tienes alguna enfermedad genética puedes transmitir a tus hijos es posible mediante los test genéticos.

La herencia genética es un condicionante muy importante para la salud de las personas. El cuerpo humano está compuesto por millones de células y cada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las instrucciones del organismo que el cuerpo lee para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes que definen el color de los ojos o la estatura. Los genes se heredan, se transmiten de padres a hijos. En ocasiones estos genes se pueden alterar haciendo que las proteínas no funcionen correctamente o falten, y dan lugar a la aparición de trastornos denominados enfermedades genéticas. Estos genes alterados también se pueden transferir de padres a hijos.

 

Saber si tienes alguna alteración genética que puedes transmitir a tus hijos es posible mediante los test genéticos. En la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Mi Tres Torres puedes someterte al test myGenome y contar con un estudio del genoma completo: un análisis de cribado para detectar la presencia de enfermedades genéticas.

 

Enfermedades genéticas más frecuentes

 

Entre las enfermedades genéticas, hay diversas que se dan con más frecuencia entre la población. Algunas de ellas son:

 

Hipercolesterolemia familiar: Es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol. Como consecuencia, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen mayor riesgo de padecer enfermedades cardíacas y sufrir un infarto de miocardio prematuro. Una persona afectada de hipercolesterolemia familiar, tiene el 50% de probabilidades de transmitir la mutación o la alteración en el gen a sus descendientes, hijos e hijas.

 

Miocardiopatía dilatada familiar: En este caso se trata de una enfermedad hereditaria que afecta al músculo del corazón. Se caracteriza por la dilatación y la contracción deficiente de uno o ambos ventrículos del corazón. Cuando esto sucede, el músculo cardíaco se debilita y adelgaza, siendo incapaz de bombear la sangre eficientemente en todo el cuerpo. La miocardiopatía dilatada puede no causar síntomas, pero para algunas personas puede ser potencialmente mortal.

 

Deficiencia de 6-fosfato-deshidrogenasa: Se trata de un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección. Esto puede conducir a una afección que se llama anemia hemolítica.

 

Fibrosis quística: Esta es otra enfermedad genética común, que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Fundamentalmente, daña el sistema respiratorio, pero también el funcionamiento de otros órganos como el  páncreas o el hígado.

 

Neurofibromatosis tipo I: Es un trastorno hereditario que afecta a la piel, y que origina la presencia de manchas de un color café con leche, así como la predisposición al desarrollo de tumores. Estos no suelen ser cancerosos, aunque en ocasiones, pueden volverse malignos.

 

Síndrome de Marfan: Es una enfermedad genética que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. La probabilidad de que los hijos de un paciente hereden la enfermedad se sitúa en torno al 50%, según indican desde la Fundación Española del Corazón.

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