¿Cuáles son las enfermedades genéticas hereditarias más frecuentes y más raras?

Durante nuestra vida, podemos llegar a padecer enfermedades causadas por diversos motivos: virus, hábitos, factores ambientales o también de origen genético. Las enfermedades de origen genético pueden darse en caso de alteración en uno o más genes y pueden ser hereditarias, pasando de generación en generación.

Gracias a los test que realizamos en nuestra Unidad de Medicina Genómica, es posible detectar la existencia de alteraciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o incrementar la probabilidad de desarrollar una enfermedad en concreto.

¿Qué es una enfermedad genética hereditaria?

Las enfermedades genéticas hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos. No siempre se manifiestan en el nacimiento o durante la infancia, sino que también pueden hacerlo durante la edad adulta.

Hay ciertas enfermedades genéticas hereditarias muy frecuentes entre la población y otras con muy poca incidencia, conocidas como «enfermedades raras».

Las enfermedades genéticas más frecuentes

Las enfermedades genéticas más frecuentes en la población general son las siguientes:

• Deficiencia de 6-fosfato-geshidrogenasa: La deficiencia de la enzima G6PD es una de las formas más comunes de deficiencia enzimática y se cree que afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Se hereda ligada al X y afecta a individuos de todas las razas y orígenes étnicos.
• Fibrosis quística: es un trastorno autosómico recesivo que daña principalmente el sistema respiratorio, pero también el funcionamiento de otros órganos como el  páncreas o el hígado.
• Hipercolesterolemia familiar: se estima que al menos 1 de cada 250 personas en la población general presenta esta enfermedad. En España, se calculan unas 190.000 personas con HF. La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad. Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir la mutación o la alteración en el gen a sus descendientes, hijos e hijas. Se conocen más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen LDLR relacionadas con la hipercolesterolemia familiar.
• Neurofibromatosis tipo I: se trata de un genodermatosis o enfermedad genética que afecta sobre todo la piel, y que tiene como manifestaciones principales la presencia de manchas café con leche, así como una predisposición al desarrollo de tumores. Estos no suelen ser cancerosos (es decir, suelen ser benignos), aunque en algunas ocasiones, pueden volverse malignos. La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros años de la edad adulta, y su incidencia es de 1 de cada 3.500-3.000 recién nacidos vivos. En el año 2001, se calculaba que en España había unas 13.000 personas con esta patología.
• Miocardiopatía dilatada familiar: esta patología se caracteriza por la dilatación y la contracción deficiente de uno o ambos ventrículos del corazón. Los pacientes generalmente presentan insuficiencia cardíaca congestiva que, a menudo, es progresiva. Las arritmias, tromboembolismo e incluso la muerte súbita son comunes. La prevalencia estimada de la  miocardiopatía dilatada familiar es de 1 persona entre cada 2.500. Hay que señalar que aproximadamente la mitad de los casos son familiares y que, en el 40% de estos, el diagnóstico es de origen genético.
• Síndrome de Marfan: esta enfermedad genética está causada por una alteración en el cromosoma 15, y afecta a las proteínas que forman parte del tejido conectivo. Afecta por igual a hombres que a mujeres enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres y, al tener un patrón autosómico dominante,  la probabilidad de que los hijos de un paciente hereden la enfermedad se sitúa en torno al 50%. La incidencia de este síndrome es de 1 por cada 3.000 o 5.000 personas.

Además de las descritas, otras enfermedades genéticas hereditarias comunes también son la Acondroplasia  o el Síndrome de Noonan.

Las enfermedades genéticas raras

Las enfermedades raras (ER) afectan a una pequeña parte de la población. En Europa, por ejemplo, se habla de ER cuando esta se da en 1 de cada 2.000 personas. La OMS asegura que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras en la Unión Europea y afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

En España, hay más de 3 millones de personas con afecciones de este tipo, que esperan de media unos 5 años para obtener un diagnóstico adecuado.

¿Qué hago si en mi familia existe una enfermedad genética hereditaria?

Si hay una historia familiar de enfermedad genética en nuestra familia o se sospecha de ella, es conveniente si acudir a un médico genetista. El especialista evaluará el caso y realizará los estudios moleculares correspondientes, con el objetivo de detectar la alteración específica presente en el material genético.

Con el test Veritas myGenome de la Unidad de Medicina Genómica de Clínica Mi Tres Torres puedes contar con un estudio del genoma completo: un análisis de cribado para detectar la presencia de enfermedades genéticas. Ponte en contacto con nosotros  sin compromiso y resuelve todas tus dudas.